11月4日，在“罕动新生·关爱罕见病在行动”上，上海市儿童罕见病诊治中心主任蔡威表示，目前，中国亟需罕见病领域的特医食品，但面临国内无人生产，国外特医食品进不来的窘境。

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据了解，第五届中国国际进口博览会(以下简称“进博会”)将于2022年11月5-10日在中国上海举办。雀巢已经连续5次参加进博会。今年，雀巢汇聚来自全球16个国家的300多款畅销产品亮相，90余款产品首次进入中国市场。其中在特殊医学用途配方食品（以下简称“特医食品”）领域，雀巢带来了十余款产品。

罕见病是对一类患病率极低、患者总数少的疾病的统称。罕见病通常诊断率较低，难以统计患者的准确数量。目前全球各地对于罕见病并没有统一的定义。欧盟将罕见病定义为患病率小于5/10000导致衰弱或危及生命的疾病。我国以分批目录的形式进行罕见病划定。罕见病目录也作为相关政策制定的重要参考依据。

2018年国家卫健委、科技部、工信部、药监局、中医药管理局五部联合公布《第一批罕见病目录》，收录了121种罕见病。对此，上海交通大学医学院附属新华医院张惠文教授认为，卫健委定义的罕见病中国患者超过350万，预计中国罕见病患者总数超2000万。以较常见罕见病病种为代表，患病人数甚至高于某些肿瘤亚型。

张惠文公布的数据显示：罕见病视网膜色素变性患者约为33万，常见病之一的非霍奇金淋巴瘤患者约为26万。

“其实，罕见病并不罕见。”张惠文表示，“目前，全球已知罕见病为7000多种，仅有不到5%存在有效治疗方法。我国第一批罕见病目录包括的121种疾病，仅60%有药可治。这也导致了约60%的罕见病患者年龄不足20岁，若积极治疗可取得较长的带病生存时间。”

其中，罕见病诊疗指南（2019年版）指出特殊医学用途配方食品（FSMP）是多种先天性遗传代谢罕见病的主要治疗疗法。

不过，蔡威表示：“第一批罕见病目录中30%的罕见病，也就是36种可以通过食用特医食品救治，所以特医食品有很大的空缺。这个空缺来自于国内没有产品，国外产品进不来。目前国内仅批准了一款产品。临床上需要进一步地规范治疗罕见病。推进营养治疗还缺少注册营养师的队伍和临床懂营养医生队伍。同时，我们还发现早期诊断难、治疗方案少、社会保障不足，也是罕见病患难需求难以满足的问题。”

作为一名罕见病患者，病痛挑战基金会创始人、副理事长王奕鸥说，“罕见病的治疗过程要迈过一个又一个的坎。在认知层面，很多医生和家长都没有更多的认知，所以确诊很难。确诊后治疗，只有不到10%的有效药物。先天性代谢疾病是不幸中的万幸，可以通过特医食品干预使患者接近正常生活，但中国患者很难用到。国外很多特医食品还没有进到中国，很多患者只能通过代购方式获得。”

据介绍，病痛挑战基金会和雀巢曾向罕见病患者捐赠过一次特医食品，但这类食品在海关相关的目录中没有这一品类，清关过程异常复杂。

雀巢健康科学大中华区总裁顾欣鑫建议，对进口特医食品能否借鉴一些药品的绿色通道模式，快速审批。

蔡威认为，也要鼓励国产企业加快研发，两条腿走路：一条引进，一条自主研发，患者就会更快得到治疗。

据顾欣鑫介绍，中国收录的121种罕见病，雀巢可以解决其中20种先天代谢性疾病。但有一些生产批量特别小，只能全球集中供应。工厂在海外全球一年只生产一批到两批。但随着诊治水平提高，罕见病的治疗率提高，雀巢就可以实现本地化生产。目前，有需求的患者可以通过京东国际跨境购买。

王奕鸥则表示，政府相关部门已经积极行动起来。近日相关负责人已到病痛挑战基金会调研，了解罕见病患者购买相关产品存在的问题以及相关需求。

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